Hasta Rehberi

Sık görülen fetal sendromlar

Genetik temeli, sıklık, klinik bulgular ve prenatal tanı

Prenatal tanıda en sık karşılaşılan 13 fetal sendrom — Down (Trizomi 21) başta olmak üzere kromozom sayı anomalileri, mikrodelesyon sendromları, tek gen hastalıkları ve imprinting bozuklukları. Her birinin genetik temeli, sıklığı, klinik bulguları ve hangi prenatal testle saptandığı aileler için sade dille.

Genetik tipine göre dağılım

13 sendrom 5 farklı genetik mekanizmaya ayrılır. Hangi test hangi mekanizmayı yakaladığını Prenatal genetik testler rehberinde detaylı bulabilirsiniz.

Anöploidiler (sayısal kromozom anomalileri)

Trizomi 21 Trizomi 18 Trizomi 13

Seks kromozomu anöploidileri

47,XXY 47,XXX 47,XYY 45,X (Turner)

Mikrodelesyon sendromları

22q11.2 (DiGeorge) Williams (7q11.23)

Tek gen / RASopati

Noonan CHARGE Akondroplazi

İmprinting (epigenetik)

Beckwith-Wiedemann

İçindekiler (sıklık sırasına göre)

1. Down Sendromu (Trizomi 21)
2. Klinefelter Sendromu (47,XXY)
3. Triple X Sendromu (47,XXX)
4. XYY Sendromu (47,XYY)
5. Noonan Sendromu (RASopati)
6. Turner Sendromu (45,X)
7. 22q11.2 Delesyon Sendromu (DiGeorge / Velokardiofasiyal sendrom (VCFS))
8. Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
9. Williams Sendromu (7q11.23 Delesyonu)
10. Trizomi 13 (Patau Sendromu)
11. Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS)
12. CHARGE Sendromu (CHARGE asosyasyonu)
13. Akondroplazi (İskelet displazisi)

Detaylı sendrom kartları

Down Sendromu

Anöploidi (otozomal)

Trizomi 21

Genetik temel: Tüm 21. kromozomun fazlalığı. ~%95 standart trizomi (de novo nondisjunction), ~%4 Robertsonyan translokasyon, ~%1 mozaisizm.
Sıklık: Yaklaşık 1/700 canlı doğum. Anne yaşına çok belirgin bağımlı: 25 yaşta 1/1.250, 35 yaşta 1/350, 40 yaşta 1/100, 45 yaşta 1/30.
Kalıtım: Çoğunlukla de novo; Robertsonyan tipte ebeveynde dengeli taşıyıcılık varsa tekrarlama riski yüksek.
Klinik bulgular: • Hafif-orta zekâ geriliği (IQ ortalama 50)
• Karakteristik yüz görünümü (epikantal kıvrım, geniş burun kökü, basık ense)
• Hipotoni (kas tonusu düşüklüğü)
• Konjenital kalp anomalileri (%40-50, en sık AVSD)
• Duodenal atrezi, Hirschsprung, hipotiroidizm
• Lösemi riskinde artış
Prenatal tarama: → Birinci trimester kombine tarama (NT + PAPP-A + β-hCG): tespit %85-90
→ NIPT: tespit >%99, PPV yaşa göre %50-95
→ Erken anomali taramasında NT yüksekliği, nazal kemik yokluğu
→ Detaylı anomali taramasında femur kısalığı, AVSD, duodenal atrezi (double bubble)
Kesin tanı: ✓ CVS (11-14 hafta) + karyotip / aCGH
✓ Amniyosentez (16 hafta+) + karyotip / aCGH
✓ FISH ile 24-48 saatte hızlı sonuç
Prognoz: Yaşam beklentisi 60+ yıl. Erken müdahale (kalp cerrahisi, fizyoterapi, özel eğitim) yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirir.

Klinefelter Sendromu

Seks kromozomu anöploidisi

47,XXY

Genetik temel: Erkeklerde ekstra bir X kromozomu (en sık 47,XXY; mozaik formlar ve daha yüksek X sayıları da mümkün).
Sıklık: Erkeklerde ~1/500-1/1.000 canlı doğum (en sık seks kromozomu anomalisi).
Kalıtım: Çoğunlukla de novo (anne meiyozunda nondisjunction). Anne yaşı hafif riski artırır.
Klinik bulgular: • Çoğu olgu hafif/asemptomatik — büyük kısmı tanı almadan yaşar
• Uzun boy, küçük testisler, azalmış testosteron
• Erkek infertilitesi (azoospermi)
• Öğrenme güçlükleri (hafif), dil gelişiminde gecikme bazılarında
• Jinekomasti riski
Prenatal tarama: → NIPT (cinsiyet kromozomu paneli aktifse): tespit ~%99, PPV %50-80
→ USG'de spesifik bulgu nadiren saptanır
Kesin tanı: ✓ Karyotip — kesin tanı (CVS, amniyosentez veya kordosentezden)
Prognoz: Yaşam beklentisi normal. Erken testosteron replasmanı pubertal gelişim için faydalı. Doğurganlık için TESE + ICSI seçenek.

Triple X Sendromu

Seks kromozomu anöploidisi

47,XXX

Genetik temel: Kadınlarda ekstra bir X kromozomu. X-inaktivasyonu nedeniyle hafif fenotip.
Sıklık: Kadınlarda ~1/1.000 canlı doğum.
Kalıtım: Çoğunlukla de novo. Anne yaşı hafif riski artırır.
Klinik bulgular: • Çoğu olgu asemptomatik — tanı almadan yaşar
• Uzun boy, hafif öğrenme güçlüğü
• Erken puberte bazı olgularda
• Doğurganlık genelde normal
• Hafif motor gelişim gecikmesi nadiren
Prenatal tarama: → NIPT (cinsiyet kromozomu paneli): tespit ~%99, PPV değişken
→ USG'de spesifik bulgu yok
Kesin tanı: ✓ Karyotip — invaziv örnekten kesin tanı
Prognoz: Yaşam beklentisi normal. Çoğu olgu özel müdahale gerektirmez. Erken eğitim desteği faydalı olabilir.

XYY Sendromu

Seks kromozomu anöploidisi

47,XYY

Genetik temel: Erkeklerde ekstra bir Y kromozomu.
Sıklık: Erkeklerde ~1/1.000 canlı doğum.
Kalıtım: De novo (baba meiyozunda Y kromozomu nondisjunction'u). Baba yaşı belirgin etkili değil.
Klinik bulgular: • Çoğu olgu asemptomatik — tanı almadan yaşar
• Uzun boy
• Hafif öğrenme güçlüğü bazı olgularda
• Doğurganlık genelde normal
• Davranışsal değişiklikler nadiren
Prenatal tarama: → NIPT (cinsiyet kromozomu paneli): tespit ~%99
→ USG'de spesifik bulgu yok
Kesin tanı: ✓ Karyotip — invaziv örnekten
Prognoz: Yaşam beklentisi normal. Çoğunlukla özel müdahale gerekmez. Erken eğitim desteği bireysel olarak değerlendirilir.

Noonan Sendromu

Tek gen — RAS-MAPK yolak hastalığı

RASopati

Genetik temel: RAS-MAPK sinyal yolağındaki genlerin mutasyonu: PTPN11 (~%50), SOS1 (~%10), RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 ve diğerleri. 'RASopati' bu yolaktaki tüm hastalıkları kapsayan şemsiye terim.
Sıklık: 1/1.000-1/2.500 canlı doğum (bazı bölgelerde Trizomi 21'den sonra en sık genetik sendrom).
Kalıtım: Otozomal dominant. ~%30-75 de novo (anne-baba sağlıklı, çocukta yeni mutasyon). Aile öyküsü varsa otozomal dominant geçiş.
Klinik bulgular: • Kısa boy, karakteristik yüz (geniş alın, hipertelorizm, düşük kulak)
• Konjenital kalp anomalisi (%80, en sık pulmoner stenoz, HCM)
• Pıhtılaşma bozuklukları, gelişimsel gecikme
• Kistik higroma, fetal hidrops (prenatal USG bulgu)
• Kriptorşidizm erkeklerde
Prenatal tarama: → USG: artmış NT, kistik higroma, plevral efüzyon, hidrops — RASopati şüphesi uyandırır
→ NIPT klasik panellerde **saptamaz** — tek gen hastalığı
Kesin tanı: ✓ WES (Whole Exome Sequencing) veya RASopati gen paneli
✓ USG bulgu varlığında CVS/amniyosentez + WES birinci tercih
✓ Karyotip + aCGH normal çıkar — tek gen hastalığı için yeterli değil
Prognoz: Klinik şiddet değişken. Kalp anomalisi prognozu belirler. Yaşam beklentisi çoğunlukla normale yakın; erken müdahale + uzun takip gerekir.

Turner Sendromu

Seks kromozomu anöploidisi (monozomi)

45,X

Genetik temel: Kadınlarda X kromozomunun tamamen veya kısmen kaybı. Saf 45,X (~%50), mozaik 45,X/46,XX (~%30), yapısal anomaliler (izokromozom, halka X, kısmi delesyon).
Sıklık: Konsepsiyonda yaygın ancak ~%99 erken gebelik kaybı. Canlı doğumda 1/2.500 kadın.
Kalıtım: De novo; anne yaşıyla ilişkisi belirgin değil. Tekrarlama riski popülasyon riskine yakın.
Klinik bulgular: • Kısa boy (en sık özellik)
• Gonadal disgenezi → primer amenore, infertilite
• Konjenital kalp anomalileri (~%25-50, en sık biküspid aort kapağı, koarktasyon)
• Boyunda webbing, geniş göğüs, geniş aralıklı meme uçları
• Lenfödem (özellikle yenidoğanda el-ayak)
• Otoimmün hastalıklar (tiroidit, çölyak) artmış risk
Prenatal tarama: → Prenatal USG: artmış NT, kistik higroma, hidrops, koarktasyon, böbrek anomalileri
→ NIPT: tespit ~%95, PPV ~%50 (maternal mozaisizm yanlış pozitif yapabilir)
Kesin tanı: ✓ CVS veya amniyosentez + karyotip — mozaik formlar için %100 hücre sayımı önemli
Prognoz: Yaşam beklentisi normal-yakın. Erken büyüme hormonu, östrojen replasmanı, kalp takibi ile çoğu kadın bağımsız yaşam sürer.

22q11.2 Delesyon Sendromu

Mikrodelesyon (contiguous gene syndrome)

DiGeorge / Velokardiofasiyal sendrom (VCFS)

Genetik temel: 22. kromozomun q11.2 bölgesinde ~3 Mb (tipik) delesyonu. ~30 gen etkilenir; TBX1 fenotipin merkezinde.
Sıklık: 1/3.000-1/4.000 canlı doğum (en sık mikrodelesyon sendromu).
Kalıtım: Çoğunlukla de novo (~%90). Otozomal dominant geçiş — etkilenmiş bireyin çocuğunda %50 risk.
Klinik bulgular: • Konjenital kalp anomalileri (~%75, en sık konotrunkal: ToF, IAA, TGA, VSD)
• Yarık damak, velofaringeal yetmezlik
• Timik hipoplazi/aplazi → T hücre immün yetmezliği
• Paratiroid hipoplazisi → hipokalsemi
• Karakteristik yüz, gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü
• Psikiyatrik bozukluklar (şizofreni riski ~%25) ileri yaşta
Prenatal tarama: → Detaylı anomali taramasında konotrunkal kalp anomalisi → 22q11.2 düşünülmeli
→ NIPT (genişletilmiş panel ile 22q11.2): PPV ~%30-50 (mikrodelesyon paneli kategorisinin en yüksek PPV'lisi)
Kesin tanı: ✓ CVS veya amniyosentez + aCGH (birinci tercih — küçük del/dup'leri görür)
✓ FISH 22q11.2 sondası (hedefli, hızlı sonuç)
✓ Karyotip mikrodelesyonu göremez — yetersiz
Prognoz: Klinik şiddet çok değişken. Kalp anomalisi ve immün yetmezlik prognozu belirler. Erken tanı + multidisipliner bakım ile çoğu birey orta-yüksek fonksiyonel yaşam sürer.

Trizomi 18

Anöploidi (otozomal)

Edwards Sendromu

Genetik temel: Tüm 18. kromozomun fazlalığı. ~%95 standart trizomi, mozaik ve translokasyon formlar nadir.
Sıklık: 1/5.000-1/6.000 canlı doğum. Konsepsiyonda çok daha sık; çoğu erken gebelik kaybıyla sonuçlanır.
Kalıtım: Çoğunlukla de novo. Anne yaşına bağımlı (T21 gibi ama daha az belirgin).
Klinik bulgular: • IUGR (her zaman), polihidramnios, tek umbilikal arter
• Karakteristik el pozisyonu (overlapping fingers)
• Konjenital kalp anomalileri (>%90, VSD, ASD, polivalvüler)
• Beyin anomalileri, mikrosefali
• Omfalosel, böbrek anomalileri
• Rocker-bottom feet (kayık tabanlı ayak)
Prenatal tarama: → Birinci trimester kombine tarama: tespit %95+
→ NIPT: tespit >%98
→ Detaylı anomali taraması yoğun yapısal anomaliler gösterir
Kesin tanı: ✓ CVS veya amniyosentez + karyotip / aCGH (FISH hızlı sonuç)
Prognoz: Ağır prognoz. ~%50 1 hafta içinde kaybedilir, ~%10 1 yaş üstüne ulaşır. Uzun yaşayanlarda ağır zekâ geriliği. Aileye konfor odaklı bakım veya yaşam-uzatma seçenekleri sunulur.

Williams Sendromu

Mikrodelesyon

7q11.23 Delesyonu

Genetik temel: 7. kromozomun q11.23 bölgesinde ~1.5-1.8 Mb delesyonu. ~26-28 gen etkilenir; ELN (elastin) prototipi gendir.
Sıklık: 1/7.500-1/10.000 canlı doğum.
Kalıtım: Çoğunlukla de novo. Etkilenen bireyin çocuğuna %50 olasılıkla geçer (otozomal dominant).
Klinik bulgular: • Supravalvüler aort stenozu (SVAS, en spesifik bulgu)
• Karakteristik 'cocktail party' kişiliği — sosyal, konuşkan
• Hafif-orta zekâ geriliği; güçlü dil + müzik yeteneği
• İdiyopatik infantil hiperkalsemi
• Hipertansiyon erişkinde
• Karakteristik 'elfin' yüz görünümü
Prenatal tarama: → Prenatal USG bulgu spesifik değildir — IUGR, SVAS bazen görülür
→ NIPT (genişletilmiş panel ile): PPV düşük
Kesin tanı: ✓ aCGH veya FISH 7q11.23 sondası
✓ Genelde postnatal tanı; prenatal tanı USG/aile öyküsü ile şüphelenildiğinde
Prognoz: Yaşam beklentisi orta yaşa kadar. Kalp damar sorunları + idiyopatik hiperkalsemi takip edilirse iyi seyirli. Özel eğitim + müzik terapisi faydalı.

Trizomi 13

Anöploidi (otozomal)

Patau Sendromu

Genetik temel: Tüm 13. kromozomun fazlalığı. ~%75 standart trizomi, ~%20 Robertsonyan translokasyon, ~%5 mozaisizm.
Sıklık: 1/10.000-1/16.000 canlı doğum. T18 gibi çoğu erken kayıpla sonuçlanır.
Kalıtım: Çoğunlukla de novo. Robertsonyan tipte ebeveynde dengeli taşıyıcılık → tekrarlama riski yüksek.
Klinik bulgular: • Holoprozensefali, mikrosefali
• Yarık dudak/damak (sıklıkla bilateral)
• Mikroftalmi, anoftalmi
• Polidaktili (postaksiyel, ekstra parmaklar)
• Konjenital kalp anomalileri (~%80, VSD, dekstrokardi)
• Omfalosel, böbrek anomalileri, cutis aplasia
Prenatal tarama: → Birinci trimester kombine tarama + NIPT: tespit yüksek
→ Detaylı USG ağır yapısal anomaliler
Kesin tanı: ✓ CVS veya amniyosentez + karyotip / aCGH / FISH
Prognoz: Ağır prognoz. ~%50 ilk hafta kaybedilir, ~%10 1 yaş üstüne ulaşır. Uzun yaşayanlarda ağır zekâ geriliği. Bakım yaklaşımı T18'le benzer.

Beckwith-Wiedemann Sendromu

İmprinting bozukluğu (epigenetik)

BWS

Genetik temel: 11p15.5 bölgesinde imprinting kontrol bozukluğu. Mekanizma: IC2 hipometilasyonu (~%50), paternal UPD (~%20), IC1 hipermetilasyonu (~%5), CDKN1C mutasyonu (~%5), diğer (~%20).
Sıklık: 1/10.500-1/13.700 canlı doğum (IVF gebeliklerinde 5-10 kat artmış).
Kalıtım: Çoğunlukla de novo. CDKN1C mutasyonu otozomal dominant (maternal alel). IVF ile risk artar (özellikle assisted reproductive technology).
Klinik bulgular: • Makrozomi (>%90 doğum tartısı), postnatal aşırı büyüme
• Makroglossi (büyük dil)
• Omfalosel veya umbilikal herni
• Hipoglisemi (yenidoğan)
• Hemihipertrofi (vücudun bir yarısı büyük)
• Embriyonal tümör riski (~%7.5: Wilms tümörü, hepatoblastom, nöroblastom)
Prenatal tarama: → Prenatal USG: makrozomi, omfalosel, makroglossi, polihidramnios, plasentomegali
→ NIPT BWS için **uygun değil** — imprinting analizi gerekir
Kesin tanı: ✓ Metilasyon testi (MS-MLPA): 11p15 imprinting paterninin değerlendirilmesi — birinci tercih
✓ CDKN1C gen analizi (otozomal dominant tip)
✓ Karyotip ve aCGH genelde normal — yetersiz
Prognoz: Yaşam beklentisi normal. Yenidoğan hipoglisemi takibi + tümör tarama (5-8 yaşa kadar 3 ayda bir batın USG + 4 yaşa kadar AFP) kritik.

CHARGE Sendromu

Tek gen

CHARGE asosyasyonu

Genetik temel: CHD7 geninde mutasyon (~%65-75 olguda). CHD7 kromatin remodelling proteini kodlar; embriyonik gelişimde kritik.
Sıklık: 1/10.000-1/15.000 canlı doğum.
Kalıtım: Otozomal dominant. Çoğunlukla de novo (>%90). Etkilenmiş bireyden çocuğuna %50 risk.
Klinik bulgular: • C - Coloboma (göz kolobomu)
• H - Heart defect (kalp anomalisi)
• A - Atresia of choanae (koanal atrezi, burun arka delik kapanıklığı)
• R - Retardation of growth/development
• G - Genital hipoplazi
• E - Ear anomalies + sağırlık
Prenatal tarama: → Prenatal USG: kalp anomalisi, koanal atrezi (zor saptanır), IUGR — şüphe uyandırabilir
→ NIPT klasik panellerde **saptamaz** — tek gen hastalığı
Kesin tanı: ✓ WES veya CHD7 hedefli gen analizi
✓ USG'de tipik bulgular varsa amniyosentez + WES
✓ Karyotip ve aCGH genelde normal — yetersiz
Prognoz: Klinik şiddet değişken. Erken cerrahi (koanal atrezi, kalp anomalisi) + işitme-görme rehabilitasyonu + multidisipliner bakım ile çoğu birey orta fonksiyonel yaşam sürer.

Akondroplazi

Tek gen (FGFR3 mutasyonu)

İskelet displazisi

Genetik temel: FGFR3 geninde tek bir hotspot mutasyonu: c.1138G>A (p.Gly380Arg). Olguların >%98'inde aynı mutasyon — neredeyse tüm dünyada aynı.
Sıklık: 1/15.000-1/40.000 canlı doğum.
Kalıtım: Otozomal dominant. ~%80 de novo (anne-baba normal boylu). Baba yaşı ile artmış risk (de novo mutasyon paternal kökenli).
Klinik bulgular: • Rizomelik (proksimal) ekstremite kısalığı
• Makrosefali, frontal bossing, basık burun kökü
• Lomber lordoz, kısa parmaklar (trident hand)
• Hidrosefali riskinde hafif artış
• Foramen magnum darlığı (yenidoğanda solunum riski)
• Boy ortalama 124-130 cm (erişkin)
Prenatal tarama: → Prenatal USG: 22. hafta sonrası femur kısalığı, geniş alın, basık burun. 30. hafta sonrası daha net.
→ NIPT (single gene NIPT panellerinde, Vistara/UNITY gibi): FGFR3 spesifik mutasyon taranır — ileri paternal yaş veya USG'de iskelet displazisi şüphesi varsa endikasyon
Kesin tanı: ✓ Hedefli FGFR3 gen analizi (tek mutasyon olduğu için hızlı + ucuz)
✓ USG bulgu varsa amniyosentez veya CVS + hedefli FGFR3 testi
Prognoz: Yaşam beklentisi hafif kısalmıştır (kardiyovasküler nedenler, foramen magnum komplikasyonları). Zekâ normal. Sosyal/mesleki katılım büyük çoğunlukla bağımsız.

Hangi test hangi sendromu yakalar? Toparlayan tablo

Sendrom	NIPT	Karyotip	aCGH	WES / hedefli gen	Metilasyon
Down (T21)	✅ Standart	✅	✅	—	—
Klinefelter (47,XXY)	⚠️ Cinsiyet kromozomu paneli	✅	✅	—	—
Triple X (47,XXX)	⚠️ Cinsiyet kromozomu paneli	✅	✅	—	—
XYY (47,XYY)	⚠️ Cinsiyet kromozomu paneli	✅	✅	—	—
Noonan / RASopati	❌	❌	❌	✅ Gerekli	—
Turner (45,X)	⚠️ Cinsiyet kromozomu paneli (PPV %50)	✅	✅	—	—
22q11.2 (DiGeorge)	⚠️ Mikrodelesyon paneli	❌ Çözünürlük yetersiz	✅ Standart	—	—
Edwards (T18)	✅ Standart	✅	✅	—	—
Williams (7q11.23)	⚠️ Mikrodelesyon paneli	❌	✅	—	—
Patau (T13)	✅ Standart	✅	✅	—	—
Beckwith-Wiedemann	❌	❌	❌	⚠️ CDKN1C için	✅ Gerekli
CHARGE	❌	❌	❌	✅ Gerekli (CHD7)	—
Akondroplazi	⚠️ Tek gen NIPT (varsa)	❌	❌	✅ Hedefli FGFR3	—

✅ = standart yöntem · ⚠️ = panel/teknik-bağımlı, performans değişken · ❌ = bu test bu sendromu görmez

Aileler için yaklaşım

Prenatal genetik tanı süreci aileler için yoğun bir dönemdir. Birkaç prensip karar kalitesini artırır:

Tarama ile tanıyı karıştırmayın. NIPT bir tarama'dır; yüksek risk sonucu mutlaka invaziv tanı (CVS veya amniyosentez) ile teyit edilmelidir. Daha fazla: Tarama testi mi, tanı testi mi?
Doğru test, doğru sendromu yakalar. Bir sendrom için yanlış test yapmak yanıltıcı sonuç verir. Klinik şüpheye göre test seçilir; örneğin Noonan için NIPT yetmez, WES gerekir. Detay: Prenatal genetik testler — hangisi ne için?
VUS sonuçlarına dikkat. Geniş panellerde "klinik önemi belirsiz varyant" çıkabilir. Bu sonuç tek başına klinik karar için yeterli değildir. Detay: VUS nedir? Klinik önemi belirsiz varyantlar
Aceleci karar almayın. Tanı sonrası süreçte multidisipliner ekiple (perinatoloji, neonatoloji, genetik, pediatrik kardiyoloji, etik) görüşmek faydalı.
Psikolojik destek arayın. Süreç ağır; profesyonel destek seçenekleri değerlendirin.

Sık sorulan sorular

Tüm sendromları tek bir testle saptayabilir miyiz?

Hayır. Her sendrom farklı tipte bir genetik anomalidir; her tipe farklı bir test gerekir. Anöploidiler için karyotip/NIPT, mikrodelesyonlar için aCGH, tek gen hastalıkları için WES, imprinting bozuklukları için metilasyon. Klinik tabloya göre uygun test seçilir.

Genişletilmiş NIPT tüm sendromları görür mü?

Hayır. Genişletilmiş NIPT panelleri yaygın anöploidiler + bazı cinsiyet kromozomu anomalileri + birkaç mikrodelesyon (özellikle 22q11.2) için makul performans verir. Ama Noonan, CHARGE, Akondroplazi, Beckwith-Wiedemann gibi sendromları görmez. Detay: NIPT hizmet sayfası

Tarama testi yüksek risk çıktıysa hemen sonlandırma kararı alınmalı mı?

Hayır. Tarama testi kesin tanı değildir. Yüksek risk sonucu sadece olasılığı artırır; PPV (pozitif prediktif değer) yaşa ve panele göre %30-95 arası değişir. Mutlaka invaziv tanı ile teyit, çoklu uzman görüşü ve aileyle detaylı konuşma sonrası karar verilir.

Akraba evliliği bu sendromlar için risk midir?

Bu listedeki çoğu sendrom de novo (yeni oluşan) mutasyonlardır; akraba evliliği riski belirgin artırmaz. Ama otozomal resesif sendromlar (talasemi, SMA, kistik fibrozis vb.) akraba evliliğinde riski yüksektir. Detay: Taşıyıcılık testleri ve akraba evliliğinde genetik risk

Listedeki sendrom dışında bir şey saptanırsa?

Bu liste en sık karşılaşılan 13 sendromdur, ancak prenatal tanıda saptanabilen sendrom sayısı yüzlerle ifade edilir. Klinik tabloya göre hedefli test veya WES ile bilinmeyen sendromlar da araştırılabilir. Geniş aile öyküsü ve detaylı ultrasonografik değerlendirme önemlidir.

İlgili rehberler

Genetik problemler nedir? Tipleri ve farkları — anöploidi, mikrodelesyon, tek gen, imprinting kavramları detayda
Prenatal genetik testler — hangisi ne için? — FISH, karyotip, aCGH, WES, metilasyon detayda
VUS — klinik önemi belirsiz varyantlar — geniş test panelleri sonrası kafa karıştıran sonuçlar
Tarama testi mi, tanı testi mi? — NIPT yüksek risk = tanı değildir; aradaki fark
Taşıyıcılık testleri ve akraba evliliği — otozomal resesif sendromlar için (bu liste dışı)

İlgili hizmetler

NIPT — anne kanından fetal DNA analizi
Birinci trimester kombine tarama
Erken anomali taraması (11-14 hafta)
Detaylı anomali taraması (20-22 hafta)
Fetal ekokardiyografi — kalp anomalileri
Amniyosentez · CVS · Kordosentez — kesin tanı için