Gebelikle ilgili sık karıştırılan kavramlar

Aileler bana sıkça 'bebeğim sağlıklı mı?' diye sorar. 'Sağlıklı bebek' tek bir şey değil; 5 farklı boyutu vardır. Her boyutu anne karnında ne kadar öğrenebiliriz?

Oku →

Hangi test ne işe yarar? Hava durumu analojisi ile anlatıyorum: komşunuza sormak, meteoroloji ofisi, uydulu meteoroloji ve pencereden bakmak — her birinin doğruluk gücü farklıdır.

Oku →

Bütün ikiz gebelikler aynı değildir. Dizigotik (kardeş ikiz) ve monozigotik (eş ikiz) farklıdır; monozigotik ikizlerde bölünme zamanına göre 4 farklı alt tip vardır ve her birinin riski farklıdır.

Oku →

'Bebeğim büyüklük olarak normal mi?' sorusunun cevabı için önce gebelik haftasının doğru bilinmesi gerekir. SAT, CRL, persantil, SGA ve IUGR farkı.

Oku →

Anöploidi (Down/Edwards/Patau), büyük yapısal anomaliler, mikrodelesyon sendromları (DiGeorge, Williams), tek gen hastalıkları (talasemi, SMA), imprinting bozuklukları, mozaisizm — kromozom düzeyinden gene kadar genetik problemler büyükten küçüğe.

Oku →

CVS, amniyosentez veya kordosentezden alınan örnek farklı genetik testlere gönderilebilir. Hangi testin neyi gösterdiğini, hangi durumda istendiğini sade bir tabloyla anlatıyorum.

Oku →

Türkiye'de akraba evliliği oranı yüksek; otozomal resesif hastalık riski artar. Beta-talasemi, SMA, kistik fibrozis, orak hücre, frajil X, fenilketonüri için taşıyıcılık testleri. Hedefli test, bölgesel panel ve genişletilmiş panel (ECS) farkı, akraba evliliğinde özel yaklaşım, çift taşıyıcı çıkarsa seçenekler.

Oku →

Genetik raporlarda en çok karıştırılan ve aileyi en çok zorlayan kategori: "klinik önemi belirsiz varyant". ACMG'nin 5 sınıflı sistemi, VUS sınıflandırmasının zamanla nasıl değiştiği (reclassification), neden tek başına klinik karar için yeterli olmadığı, aileler için pratik yaklaşım.

Oku →

Prenatal tanıda en sık karşılaşılan 13 sendrom — Down (T21), Klinefelter, Triple X, XYY, Noonan/RASopati, Turner, 22q11.2 (DiGeorge), Edwards (T18), Williams, Patau (T13), Beckwith-Wiedemann, CHARGE, Akondroplazi. Her birinin genetik temeli, sıklığı, klinik bulguları, prenatal saptanma yöntemi ve prognozu.

Oku →

Amniyosentez, CVS, kordosentez ve fetoskopik lazer ablasyon — 4 işlem hasta perspektifinden adım adım: muayenehaneye geldiğinizde ne olur, ne hissedersiniz, ne kadar sürer, sonrası nasıldır. Karşılaştırmalı tablo + her adım için 'ne hissedeceksiniz' notu.

Oku →

En çok aranan: 'NIPT'te yüksek risk geldi, amnio şart mı?' — 7 senaryoda karar akışı, false positive konusu, hangi durumda doğrudan amnio gerekir, hangi durumda NIPT yeterli. 10 başlıkta karşılaştırma.

Oku →

20-22. hafta ikinci düzey ultrason muayenesinde neler değerlendirilir: 9 sistem (baş, beyin, yüz, kalp, karın, omurga, ekstremiteler, plasenta, serviks). Soft markers ne demek, hangisi anlamlı, hangi durumda ek tetkik gerekir.

Oku →

Umbilikal arter (UA), orta serebral arter (MCA), duktus venozus (DV) ve uterin arter doppleri — hangisi neyi gösterir, hangi gebelikte hangi doppler istenir. IUGR, preeklampsi, fetal anemi takibinde doppler yorumlama.

Oku →

11-14. hafta öngörüsü (anamnez + MAP + uterin arter + PlGF — FMF algoritması). Kime aspirin 150 mg/gece başlanır, ne zaman bırakılır, ASPRE çalışmasının %62 etkinliği. Geç dönem sFlt-1/PlGF oranı.

Oku →

Kim risk altında, ne zaman serklaj. Profilaktik, terapötik ve acil serklaj farkı, McDonald vs Shirodkar vs abdominal teknik. Vajinal progesteron alternatifi, pessary seçeneği. İşlem süreci adım adım.

Oku →

Yüksek dereceli çoğul gebelikte (üçüz, dördüz ve üzeri) karar süreci, tıbbi gerçek, etik perspektifler, Türkiye'de yasal çerçeve, teknik açıklama. Tarafsız bilgilendirme — yönlendirme değil.

Oku →

Muayene öncesi okumanızı önerdiğim rehberler ve getirmenizi rica ettiğim belgeler. Erken ultrason CRL kaydı, ikiz gebelikte 6–10. hafta görüntüleri, tarama/tanı test sonuçları.

Oku →